Después de más de un año de trabajo y colaboración, me complace compartir que nuestro artículo titulado “Errores Innatos del Sistema Inmune que Afectan la Vía del MHC Clase I para la Presentación de Antígenos” ha sido publicado y está ahora disponible para la comunidad científica. Este logro marca la culminación de un emocionante y desafiante viaje con mis coautores de diferentes partes del mundo, incluyendo a Hans-Gustaf Ljunggren (Suecia), Stephan Gadola (Suiza), Jacques Zimmer (Luxemburgo) y Ömür Ardeniz (Turquía).
El núcleo de nuestra investigación se centra en un grupo raro de defectos genéticos que afectan la vía del MHC clase I, crucial para presentar antígenos a las células inmunitarias, específicamente a las células T citotóxicas. Sin embargo, nuestro estudio también subraya el impacto en las células NK (natural killer), que juegan un papel fundamental en la vigilancia inmunitaria. Los pacientes con defectos en esta vía muestran alteraciones en la respuesta de las células NK, lo que agrava aún más su incapacidad para combatir infecciones y controlar tumores.
Estos defectos, conocidos como “errores innatos del sistema inmune”, provocan una grave disfunción inmunológica, especialmente en la capacidad de los pacientes para combatir infecciones. Sin embargo, lo que resulta más impactante es que muchos de estos pacientes pasan años sin un diagnóstico certero o son mal diagnosticados, enfrentando afecciones respiratorias y dermatológicas crónicas que se tratan sin abordar la causa subyacente.
En nuestro artículo detallamos los muy pocos casos reportados de pacientes de todo el mundo, arrojando luz sobre las dificultades que enfrentan para obtener un diagnóstico adecuado. Estos pacientes a menudo sufren de daños severos en los tejidos debido a infecciones no tratadas o tratamientos ineficaces, especialmente en áreas como la piel (cara, nariz, piernas), donde las lesiones destruyen progresivamente el tejido. El hecho de que estos defectos sean tan a menudo pasados por alto resalta la necesidad crítica de mejorar los métodos diagnósticos y aumentar la conciencia en la comunidad médica.
Una de las partes más gratificantes de este proyecto fue la oportunidad de colaborar con un equipo internacional. A pesar de los desafíos de coordinar el trabajo a través de diferentes zonas horarias, la colaboración entre México y Suecia (y los otros países involucrados) realmente ejemplifica el poder de la colaboración científica global. Las muchas videollamadas diurnas-nocturnas con Hans-Gustaf Ljunggren, con quien estuve trabajando de forma más cercana y activa, hicieron posible este proyecto. Su dedicación, experiencia y pasión compartida por el tema fueron clave para avanzar con esta publicación. El trabajo en equipo que mostramos no solo enriqueció el valor científico de nuestros hallazgos, sino que también hizo que el viaje fuera aún más satisfactorio.
Si bien el artículo se centra en solo unos pocos casos documentados, está claro que estos no son los únicos. Las limitaciones de los métodos diagnósticos actuales significan que muchos pacientes con estos defectos genéticos permanecen sin diagnóstico o son tratados incorrectamente.
Nuestro estudio espera aumentar la conciencia, resaltar la importancia de una detección temprana y mejorar la atención al paciente al enfatizar la necesidad de pruebas genéticas avanzadas y una comprensión más profunda de la complejidad del sistema inmune.
Estoy increíblemente orgullosa del resultado de este proyecto y emocionada por ver a dónde nos llevará esta investigación. Espero que inspire más estudios y brinde la atención que estas condiciones raras pero significativas necesitan. Esta experiencia refuerza aún más mi creencia en la importancia de la colaboración y la persistencia en la investigación, y espero seguir contribuyendo a este campo en el futuro.
Para quienes estén interesados en conocer más detalles sobre este estudio, los invito a leer el artículo completo aquí:
@Rockefeller University Press
@Journal of Human Immunity
